Hallo zusammen..
Bei meiner Nackentransparenzmessung in der 13. SSW wurde bei meinem Frauenarzt eine auffällige NF von 2,9mm gemessen.
Eine Woche später war ich bei der Feindiagnostik und die Ärztin hat ebenfalls eine NF von 3,1mm festgestellt. Zusätzlich hat sie eine leichte Trikuspidalklappeninsuffizienz festgestellt. Beides sind ja sogenannte Softmarker für T21, der anschließende Harmony Test war aber unauffällig.
In der 22.SSW findet nochmal Feindiagnostik mit Echokardiographie statt.
Hat jemand Erfahrung mit so einem Befund und alles wurde gut? Könnten die beiden Softmarker auch ein Indiz für andere Gendefekte sein? Macht eine Fruchtwasserpunktion Sinn?
Ich habe schon öfters gelesen, dass eine Trikuspidalklappeninsuffizienz auch einfach so auftreten kann. Aber in Verbindung mit der auffälligen Nackenfalte habe ich kaum etwas im Zusammenhang gefunden. Und natürlich rattert der Kopf und man macht sich so viele Sorgen…
Erhöhte Nackentransparenz und Trikuspidalklappeninsuffizienz
Hallo himbeertraum,
ich bin nicht ganz sicher, ob ich die Kombination milde NT und Trikuspidalregurgitation schonmal in der Schwangerenbegleitung erlebt habe, aber Kombinationen ähnlicher Softmarker sicherlich mehrfach. Ganz überwiegend waren die Kinder nachgeburtlich gesund.
Deine Wahrscheinlichkeit für eine mit dem Harmonytest nicht erfassbare Chromosomenabweichung würde ich auf ca. 0,3% schätzen - ähnlich dem Fehlgeburtenrisiko der Punktion. Ob du unter diesen Umständen eine Punktion als sinnvoll empfindest, kannst nur du selbst entscheiden. Es hängt von der Dringlichkeit ab, mit der du bei einer Chromosomenabweichung einen abbruch wollen würdest.
LG, bitte berichte wieder,
Barbara
Liebe Barbara,
erstmal ganz herzlichen Dank für deine schnelle Antwort!!
Für was könnte die Trikuspidalklappeninsuffizienz noch Indiz sein? Für einen Herzfehler und deshalb auch die erhöhte NT?
Danke für deine Einschätzung - ich denke wir warten den Feinultraschall im Dezember ab und entscheiden dann ggf. über eine Punktion. Es ist meine 3. Schwangerschaft und die Sorge ist einfach groß, was mit dem Zwerg sein könnte und wie sich dann unser Familienleben auch verändern würde…
Ich werde nach der Feindiagnostik berichten.
Liebe Grüße, Himbeertraum
Das hängt davon ab, wie ausgeprägt die Insuffizienz ist. Wenn sie nur die Ausprägung eines Softmarkers hat, wird sie höchstwahrscheinlich von alleine wieder verschwinden und für gar nichts Indiz sein.
LG, Barbara